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優活健康網記者陳承璋／綜合報導

總是長不高，身材特別矮小，可能是基因遺傳在作怪！台中一名三歲的黃姓男童，身高明顯矮人一大截，直到媽媽驚覺不對勁，帶兒子前往醫院檢查後，發現是較為罕見的基因缺失，導致媽媽的身高也僅有一百五十公分。

▲ 男童長不高竟是基因有缺失（圖／優活健康網提供）

男童罹「肢中部畸形身材矮小症」身高注定矮人一截

男童就診後，中國附醫遺傳內分泌科醫師王仲興在幫黃小弟做完身體檢查後，英文單字表下載觀光美語會話範例免費旅遊美語會話旅遊美語會話下載問黃媽媽有無特殊的家族遺傳史或疾病時，原本覺得黃小弟與一般矮小兒童並沒有特殊差異，外觀也無特殊異常，但同時發現媽媽的身材也相當矮小，僅約150公分左右，且前臂明顯短小並有些許變形，呈現刀叉狀的前臂與手掌的外觀，因此，診斷應是患有因SHOX基因缺失造成所謂的「肢中部畸形身材矮小症」。

王仲興指出，這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，約2～3％是由此問題所引起。這類患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，通常外觀並無明顯異常，之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。

王仲興特別提醒父母，若小孩在3歲以上時，身高與同齡兒童相比在第三百分位以下或每年成長速率小於4公分，則要注意是否因內分泌不足或特定疾病所引起，應該儘速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療而造成終身的遺憾。

資料來源：優活健康網

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